罕见病研究期刊年发文量：:2022年86篇，2023年107篇，2024年103篇，2025年80篇

期刊历年基金文献和总文献占比：2022年52.33%，2023年53.27%，2024年50.49%，2025年61.25%

文献所在栏目：专家笔谈病例报告综述论著述评指南与共识多学科病例讨论孤儿药专栏影像专栏罕见病政策研究罕见病中国之声教学与科研诊疗方案

杂志文献学科分布：临床医学, 内分泌腺及全身性疾病, 儿科学, 心血管系统疾病, 神经病学, 肿瘤学, 药学, 皮肤病与性病, 医药卫生方针政策与法律法规研究, 医学教育与医学边缘学科, 外科学, 泌尿科学, 计算机软件及计算机应用, 眼科与耳鼻咽喉科, 消化系统疾病, 呼吸系统疾病, 急救医学, 自动化技术, 图书情报与数字图书馆, 特种医学

杂志关键词分布：罕见病,诊断,治疗,血友病,儿童,孤儿药,自身炎症性疾病,遗传性血管性水肿,数智化技术,靶向治疗,法布雷病,疾病修饰治疗,临床表现,医疗保障,脊髓性肌萎缩症,结节性硬化症,基因突变,基因治疗,专家共识,共识

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